ALDH جینیاتی پولیمورفزم

ALDH2 جین (acetaldehyde dehydrogenase 2)، انسانی کروموسوم 12 پر پایا جاتا ہے۔ ALDH2 میں ایک ہی وقت میں esterase، dehydrogenase اور reductase سرگرمی ہوتی ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ ALDH2 نائٹروگلسرین کا ایک میٹابولک انزائم ہے، جو نائٹروگلسرین کو نائٹرک آکسائیڈ میں تبدیل کرتا ہے، اس طرح خون کی نالیوں کو آرام دیتا ہے اور خون کے بہاؤ کی خرابی کو بہتر بناتا ہے۔ تاہم، ALDH2 جین میں پولیمورفزم موجود ہیں، جو بنیادی طور پر مشرقی ایشیا میں مرتکز ہیں۔ جنگلی قسم کا ALDH2*1/*1 GG مضبوط میٹابولک صلاحیت رکھتا ہے، جب کہ heterozygous قسم میں جنگلی قسم کے خامروں کی سرگرمی کا صرف 6% ہوتا ہے، اور homozygous mutant قسم میں تقریباً صفر انزائم سرگرمی ہوتی ہے، میٹابولزم انتہائی کمزور ہوتا ہے اور مطلوبہ اثر حاصل نہیں کرسکتا، اس طرح انسانی جسم کو نقصان پہنچاتا ہے۔