ہیومن بی سی آر-ایبل فیوژن جین اتپریورتن

دائمی مائیلوجینوسلیوکیمیا (سی ایم ایل) ہیماتوپوائٹک اسٹیم سیلز کی ایک مہلک کلونل بیماری ہے۔ سی ایم ایل کے 95 فیصد سے زیادہ مریض اپنے خون کے خلیوں میں فلاڈیلفیا کروموسوم (پی ایچ) لے جاتے ہیں۔ سی ایم ایل کا غالب روگجنن مندرجہ ذیل ہے: بی سی آر-ایبل فیوژن جین کروموسوم 9 (9Q34) کے لمبے بازو پر اے بی ایل پروٹو آنکوجین (ابلسن مورین لیوکیمیا وائرل آنکوجین ہومولوگ 1) کے مابین ایک نقل نقل کے ذریعہ تشکیل پاتا ہے۔ بی سی آر) کروموسوم 22 (22Q11) کے لمبے بازو پر جین ؛ اس جین کے ذریعہ انکوڈ کردہ فیوژن پروٹین میں ٹائروسین کناز (ٹی کے) کی سرگرمی ہوتی ہے ، اور سیل ڈویژن کو فروغ دینے اور سیل اپوپٹوسس کو روکنے کے لئے اس کے بہاو سگنلنگ راستوں (جیسے راس ، پی آئی 3 کے ، اور جیک/اسٹیٹ) کو چالو کرتی ہے ، اور خلیوں کو مہلک بناتی ہے ، اور اس کے سبب سی ایم ایل کی موجودگی۔ بی سی آر-اے بی ایل سی ایم ایل کے اہم تشخیصی اشارے میں سے ایک ہے۔ اس کی نقل کی سطح کی متحرک تبدیلی لیوکیمیا کے پیش گوئی کے فیصلے کے لئے ایک قابل اعتماد اشارے ہے اور علاج کے بعد لیوکیمیا کی تکرار کی پیش گوئی کرنے کے لئے اس کا استعمال کیا جاسکتا ہے۔