انسانی ای جی ایف آر جین 29 میوٹیشنز

پھیپھڑوں کا کینسر دنیا بھر میں کینسر سے ہونے والی اموات کی سب سے بڑی وجہ بن چکا ہے، جس سے انسانی صحت کو شدید خطرات لاحق ہیں۔غیر چھوٹے سیل پھیپھڑوں کے کینسر میں پھیپھڑوں کے کینسر کے تقریباً 80 فیصد مریض ہوتے ہیں۔EGFR اس وقت غیر چھوٹے سیل پھیپھڑوں کے کینسر کے علاج کے لیے سب سے اہم سالماتی ہدف ہے۔ای جی ایف آر کا فاسفوریلیشن ٹیومر سیل کی نشوونما، تفریق، یلغار، میٹاسٹیسیس، اینٹی اپوپٹوسس، اور ٹیومر انجیوجینیسیس کو فروغ دے سکتا ہے۔EGFR tyrosine kinase inhibitors (TKI) EGFR آٹو فاسفوریلیشن کو روک کر EGFR سگنلنگ کے راستے کو روک سکتا ہے، اس طرح ٹیومر خلیوں کے پھیلاؤ اور تفریق کو روک سکتا ہے، ٹیومر سیل اپوپٹوسس کو فروغ دیتا ہے، ٹیومر انجیوجینیسیس کو کم کرتا ہے، وغیرہ، تاکہ ٹیومر تھراپی کے ہدف کو حاصل کیا جا سکے۔مطالعے کی ایک بڑی تعداد نے یہ ظاہر کیا ہے کہ EGFR-TKI کی علاج کی افادیت کا EGFR جین میوٹیشن کی حیثیت سے گہرا تعلق ہے، اور خاص طور پر EGFR جین میوٹیشن کے ساتھ ٹیومر سیلز کی نشوونما کو روک سکتا ہے۔EGFR جین کروموسوم 7 (7p12) کے چھوٹے بازو پر واقع ہے، جس کی پوری لمبائی 200Kb ہے اور یہ 28 exons پر مشتمل ہے۔تبدیل شدہ خطہ بنیادی طور پر ایکسون 18 سے 21 میں واقع ہے، ایکون 19 پر کوڈنز 746 سے 753 ڈیلیٹ میوٹیشن تقریباً 45 فیصد ہے اور ایکون 21 پر L858R میوٹیشن تقریباً 40 فیصد سے 45 فیصد ہے۔غیر چھوٹے سیل پھیپھڑوں کے کینسر کی تشخیص اور علاج کے لیے NCCN رہنما خطوط واضح طور پر بتاتے ہیں کہ EGFR-TKI انتظامیہ سے پہلے EGFR جین میوٹیشن ٹیسٹنگ ضروری ہے۔یہ ٹیسٹ کٹ ایپیڈرمل گروتھ فیکٹر ریسیپٹر ٹائروسین کناز انحیبیٹر (EGFR-TKI) ادویات کی انتظامیہ کی رہنمائی کے لیے استعمال کی جاتی ہے، اور غیر چھوٹے سیل پھیپھڑوں کے کینسر کے مریضوں کے لیے ذاتی نوعیت کی دوائی کی بنیاد فراہم کرتی ہے۔یہ کٹ صرف غیر چھوٹے سیل پھیپھڑوں کے کینسر کے مریضوں میں EGFR جین میں عام تغیرات کا پتہ لگانے کے لیے استعمال ہوتی ہے۔ٹیسٹ کے نتائج صرف طبی حوالہ کے لیے ہیں اور انہیں مریضوں کے انفرادی علاج کے لیے واحد بنیاد کے طور پر استعمال نہیں کیا جانا چاہیے۔معالجین کو مریض کی حالت، منشیات کے اشارے، اور علاج پر غور کرنا چاہیے ردعمل اور دیگر لیبارٹری ٹیسٹ کے اشارے اور دیگر عوامل ٹیسٹ کے نتائج کا جامع اندازہ لگانے کے لیے استعمال کیے جاتے ہیں۔