نوزائیدہ بچوں میں بہرے پن کو روکنے کے لیے بہرے پن کی جینیاتی جانچ پر توجہ دیں۔

کان انسانی جسم میں ایک اہم رسیپٹر ہے، جو سمعی حس اور جسمانی توازن کو برقرار رکھنے میں اپنا کردار ادا کرتا ہے۔سماعت کی خرابی سے مراد سمعی نظام میں تمام سطحوں پر آواز کی ترسیل، حسی آوازوں اور سمعی مراکز کی نامیاتی یا فعال اسامانیتاوں سے مراد ہے، جس کے نتیجے میں سماعت کے نقصان کی مختلف ڈگری ہوتی ہے۔متعلقہ اعداد و شمار کے مطابق، چین میں تقریباً 27.8 ملین افراد سماعت اور زبان کی کمزوری کا شکار ہیں، جن میں نوزائیدہ بچوں کا سب سے بڑا گروپ ہے، اور ہر سال کم از کم 20,000 نوزائیدہ بچے سماعت کی کمزوری کا شکار ہوتے ہیں۔

بچپن بچوں کی سماعت اور گویائی کی نشوونما کے لیے ایک اہم دور ہے۔اگر اس مدت کے دوران بھرپور صوتی سگنلز حاصل کرنا مشکل ہو تو یہ تقریر کی نامکمل نشوونما کا باعث بنے گا اور بچوں کی صحت مند نشوونما کے لیے منفی ہوگا۔

1. بہرے پن کے لیے جینیاتی اسکریننگ کی اہمیت

اس وقت، سماعت کی کمی ایک عام پیدائشی نقص ہے، جو پانچ معذوریوں (سماعت کی خرابی، بصارت کی خرابی، جسمانی معذوری، ذہنی معذوری، اور ذہنی معذوری) میں پہلے نمبر پر ہے۔نامکمل اعدادوشمار کے مطابق چین میں ہر ایک ہزار نوزائیدہ بچوں میں تقریباً 2 سے 3 بہرے بچے ہیں اور نوزائیدہ بچوں میں سماعت سے محرومی کے واقعات 2 سے 3 فیصد ہیں جو کہ نومولود میں دیگر بیماریوں کے واقعات سے بہت زیادہ ہیں۔تقریباً 60% سماعت کی کمی موروثی بہرے پن کے جینز کی وجہ سے ہوتی ہے، اور 70-80% موروثی بہرے پن کے مریضوں میں بہرے پن کے جین کی تبدیلی پائی جاتی ہے۔

لہذا، بہرے پن کے لیے جینیاتی اسکریننگ کو قبل از پیدائش کے اسکریننگ پروگراموں میں شامل کیا جاتا ہے۔موروثی بہرے پن کی بنیادی روک تھام حاملہ خواتین میں بہرے پن کے جینز کی قبل از پیدائش اسکریننگ کے ذریعے حاصل کی جا سکتی ہے۔چونکہ چینی میں عام بہرے پن کے جین کی تبدیلیوں کی اعلی کیریئر کی شرح (6%) ہے، نوجوان جوڑوں کو شادی کے امتحان میں یا بچے کی پیدائش سے پہلے بہرے پن کے جین کی اسکریننگ کرنی چاہیے تاکہ منشیات کی وجہ سے بہرے پن سے متعلق حساس افراد کا جلد پتہ لگایا جا سکے اور وہ جو دونوں ایک ہی کے کیریئر ہیں۔ بہرے پن اتپریورتن جین جوڑے.اتپریورتن جین کیریئر والے جوڑے فالو اپ رہنمائی اور مداخلت کے ذریعے بہرے پن کو مؤثر طریقے سے روک سکتے ہیں۔

2. بہرے پن کے لیے جینیاتی اسکریننگ کیا ہے؟

بہرے پن کے لیے جینیاتی جانچ کسی شخص کے ڈی این اے کا ٹیسٹ ہے تاکہ یہ معلوم کیا جا سکے کہ آیا بہرے پن کے لیے کوئی جین موجود ہے۔اگر خاندان میں ایسے افراد موجود ہیں جو بہرے پن کے جینز رکھتے ہیں تو بہرے بچوں کی پیدائش کو روکنے کے لیے یا مختلف قسم کے بہرے پن کے جینز کے مطابق نوزائیدہ بچوں میں بہرے پن کی موجودگی کو روکنے کے لیے کچھ متعلقہ اقدامات کیے جا سکتے ہیں۔

3. بہرے پن کی جینیاتی اسکریننگ کے لیے قابل اطلاق آبادی

- حمل سے پہلے اور ابتدائی حمل کے جوڑے
-نوزائیدہ بچے
-بہرے مریض اور ان کے خاندان کے افراد، کوکلیئر امپلانٹ سرجری کے مریض
-اوٹوٹوکسک ادویات (خاص طور پر امینوگلیکوسائیڈز) کے استعمال کرنے والے اور جن کی خاندانی منشیات کی وجہ سے بہرے پن کی تاریخ ہے

4. حل

میکرو اور مائیکرو ٹیسٹ نے کلینکل ہول ایکسوم (Wes-Plus ڈیٹیکشن) تیار کیا۔روایتی ترتیب کے ساتھ مقابلے میں، تمام خارجی خطوں کی جینیاتی معلومات کو تیزی سے حاصل کرتے ہوئے پوری ایکسووم سیکوینسنگ لاگت کو نمایاں طور پر کم کرتی ہے۔پورے جینوم کی ترتیب کے مقابلے میں، یہ سائیکل کو مختصر کر سکتا ہے اور ڈیٹا کے تجزیہ کی مقدار کو کم کر سکتا ہے۔یہ طریقہ سستا ہے اور آج کل عام طور پر جینیاتی بیماریوں کی وجوہات کو ظاہر کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔

فوائد

-جامع تشخیص: ایک ٹیسٹ بیک وقت 20,000+ انسانی جوہری جینز اور مائٹوکونڈریل جینومز کی اسکریننگ کرتا ہے، جس میں OMIM ڈیٹا بیس میں 6,000 سے زیادہ بیماریاں شامل ہیں، بشمول SNV، CNV، UPD، ڈائنامک میوٹیشن، فیوژن جینز، مائٹوکونڈری فارمیٹس، HOMYLANVI، دیگر۔
اعلی درستگی: نتائج درست اور قابل اعتماد ہیں، اور پتہ لگانے کے علاقے کی کوریج 99.7٪ سے زیادہ ہے
-آسان: خود کار طریقے سے پتہ لگانے اور تجزیہ، 25 دنوں میں رپورٹس حاصل کریں۔