نوزائیدہ بچوں میں بہرا پن کو روکنے کے لئے بہرا پن کی جینیاتی اسکریننگ پر توجہ دیں

EAR انسانی جسم میں ایک اہم رسیپٹر ہے ، جو سمعی احساس اور جسمانی توازن کو برقرار رکھنے میں اپنا کردار ادا کرتا ہے۔ سماعت کی خرابی سے مراد سمعی نظام میں ہر سطح پر صوتی ٹرانسمیشن ، حسی آوازوں ، اور سمعی مراکز کی نامیاتی یا فعال اسامانیتاوں سے مراد ہے ، جس کے نتیجے میں سماعت کی کمی کی مختلف ڈگری ہوتی ہے۔متعلقہ اعداد و شمار کے مطابق ، چین میں سماعت اور زبان کی خرابی کے ساتھ تقریبا 27 27.8 ملین افراد موجود ہیں ، جن میں نوزائیدہ بچے مریضوں کا بنیادی گروپ ہیں ، اور کم از کم 20،000 نوزائیدہ ہر سال سماعت کی خرابیوں کا شکار ہیں۔

بچوں کی سماعت اور تقریر کی نشوونما کے لئے بچپن ایک اہم دور ہے۔ اگر اس عرصے کے دوران بھرپور صوتی اشارے حاصل کرنا مشکل ہے تو ، اس سے تقریر کی نامکمل ترقی ہوگی اور بچوں کی صحت مند نشوونما کے لئے منفی ہوگا۔

1. بہرے پن کے لئے جینیاتی اسکریننگ کی اہمیت

فی الحال ، سماعت کا نقصان ایک عام پیدائشی عیب ہے ، جو پانچ معذوریوں (سماعت کی خرابی ، بصری خرابی ، جسمانی معذوری ، فکری معذوری ، اور ذہنی معذوری) میں پہلے نمبر پر ہے۔ نامکمل اعدادوشمار کے مطابق ، چین میں ہر ایک ہزار نوزائیدہ بچوں میں تقریبا 2 2 سے 3 بہرے بچے ہیں ، اور نوزائیدہ بچوں میں سماعت سے محروم ہونے کے واقعات 2 سے 3 ٪ ہیں ، جو نوزائیدہوں میں دیگر بیماریوں کے واقعات سے کہیں زیادہ ہیں۔ سماعت سے متعلق نقصان کا تقریبا 60 60 ٪ موروثی بہرا پن جینوں کی وجہ سے ہوتا ہے ، اور بہرا پن جین کی تغیرات 70-80 ٪ موروثی بہرے مریضوں میں پائے جاتے ہیں۔

لہذا ، بہرا پن کے لئے جینیاتی اسکریننگ قبل از پیدائش اسکریننگ پروگراموں میں شامل ہے۔ حاملہ خواتین میں بہرا پن جینوں کی قبل از پیدائش اسکریننگ سے موروثی بہرے پن کی بنیادی روک تھام کا احساس کیا جاسکتا ہے۔ چونکہ چینی زبان میں عام بہرا پن جین کی تغیرات کی اعلی کیریئر کی شرح (6 ٪) ، نوجوان جوڑے کو شادی کے امتحان میں یا بچے کی پیدائش سے پہلے بہرا پن جین کی اسکریننگ کرنی چاہئے تاکہ منشیات کی حوصلہ افزائی بہرا پن سے حساس افراد کا جلد پتہ چل سکے اور وہ جو دونوں ایک ہی کیریئر ہیں بہرا پن اتپریورتن جین جوڑے۔ اتپریورتن جین کیریئر والے جوڑے فالو اپ رہنمائی اور مداخلت کے ذریعہ بہرا پن کو مؤثر طریقے سے روک سکتے ہیں۔

2. بہرے پن کے لئے جینیاتی اسکریننگ کیا ہے؟

بہرا پن کے لئے جینیاتی جانچ کسی شخص کے ڈی این اے کا امتحان ہے تاکہ یہ معلوم کیا جاسکے کہ بہرا پن کے لئے کوئی جین موجود ہے یا نہیں۔ اگر ایسے ممبر موجود ہیں جو خاندان میں بہرا پن جین رکھتے ہیں تو ، بہرے بچوں کی پیدائش کو روکنے یا نوزائیدہ بچوں میں بہرا پن کی موجودگی کو روکنے کے لئے کچھ اسی طرح کے اقدامات اٹھائے جاسکتے ہیں۔

3. بہرے پن جینیاتی اسکریننگ کے لئے قابل اطلاق آبادی

حاملہ اور ابتدائی حمل کے جوڑے
-نوبورنز
-مریضوں اور ان کے کنبہ کے افراد ، کوچلیئر امپلانٹ سرجری کے مریض
-اوٹوٹوکسک دوائیوں (خاص طور پر امینوگلیکوسائڈز) کے استعمال کنندہ اور وہ لوگ جو خاندانی منشیات سے متاثرہ بہرا پن کی تاریخ رکھتے ہیں

4. حل

میکرو اور مائیکرو ٹیسٹ نے کلینیکل پوری ایکوموم (ویس پلس کا پتہ لگانے) تیار کیا۔ روایتی تسلسل کے مقابلے میں ، پوری ایکسموم تسلسل لاگت کو نمایاں طور پر کم کرتا ہے جبکہ تیزی سے تمام خارجی علاقوں کی جینیاتی معلومات حاصل کرتا ہے۔ جینوم کی پوری ترتیب کے مقابلے میں ، یہ سائیکل کو مختصر اور اعداد و شمار کے تجزیے کی مقدار کو کم کرسکتا ہے۔ یہ طریقہ سرمایہ کاری مؤثر ہے اور آج عام طور پر جینیاتی بیماریوں کی وجوہات کو ظاہر کرنے کے لئے استعمال ہوتا ہے۔

فوائد

-کیمپریسیس کا پتہ لگانا: ایک ٹیسٹ بیک وقت 20،000+ انسانی جوہری جینوں اور مائٹوکونڈریل جینوموں کی اسکرین کرتا ہے ، جس میں او ایم آئی ایم ڈیٹا بیس میں 6،000 سے زیادہ بیماریوں کا سامنا کرنا پڑتا ہے ، جس میں ایس این وی ، سی این وی ، اپ ڈیٹ ، متحرک تغیرات ، فیوژن جین ، مائٹوکونڈریل جینوم تغیرات ، ایچ ایل اے ٹائپنگ اور دیگر فارم شامل ہیں۔
-اعلی درستگی: نتائج درست اور قابل اعتماد ہیں ، اور پتہ لگانے کے علاقے کی کوریج 99.7 ٪ سے زیادہ ہے
-کونیوینٹ: خود کار طریقے سے پتہ لگانے اور تجزیہ ، 25 دن میں رپورٹس حاصل کریں