اٹلی میں دواسازی کی جانچ: اٹلی میں فارماکوجنیٹک کے نفاذ کے لیے مشترکہ ورکنگ گروپ کے ملک گیر سروے کے نتائج

ادب کی تشریح

اٹلی میں فارماکوجنیٹک (PGx) ٹیسٹنگ کے نفاذ پر ایک حالیہ مطالعہ، جو یورپی جرنل آف ہیومن جینیٹکس میں شائع ہوا ہے، منظم طریقے سے PGx ٹیسٹنگ سروسز کی تقسیم، تکنیکی ایپلی کیشنز، کلینیکل نفاذ، علاقائی اختلافات، اور اٹلی میں موجودہ مسائل کو بیان کرتا ہے، جو کہ دیگر یورپی ممالک میں فارماکوجینیٹک کے معیاری فروغ کے لیے ثبوت کی بنیاد فراہم کرتا ہے۔

I. پس منظر اور مقصد

فی الوقت، اٹلی میں PGx ٹیکنالوجی کا کلینکل اطلاق بکھرا ہوا ہے، قومی سطح پر متحد کوآرڈینیشن اور باہمی شناخت کے طریقہ کار کے بغیر۔ ملک کے فارماکوجنیٹک ٹیسٹنگ لینڈ سکیپ کو واضح کرنے کے لیے، ریسرچ ٹیم نے جنوری سے اکتوبر 2025 تک ملک گیر لیبارٹری سروے کیا۔ بنیادی مقاصد یہ تھے:

-اٹلی میں فارماکوجنیٹک ٹیسٹنگ لیبارٹریوں کی تقسیم اور خدمات کا نقشہ بنانا؛

- جانچ کے کام کے بہاؤ، جین پینلز، تکنیکی طریقوں، اور تشریح کے معیارات کو واضح کرنے کے لیے؛

علاقائی اختلافات اور عمل درآمد میں رکاوٹوں کو ظاہر کرنا، قومی معیار کے لیے ڈیٹا سپورٹ فراہم کرنا۔

II کلیدی نتائج

لیبارٹریوں کی بنیادی خصوصیات

ادارہ جاتی وصف: 49 اداروں نے حصہ لیا جن میں سے 82% سرکاری اور صرف 18% نجی تھے۔

-کارکردگی کے شعبے: طبی جینیات کے شعبہ جات کا سب سے زیادہ تناسب (39%)، اس کے بعد کلینیکل پیتھالوجی اور بائیو کیمسٹری کے شعبے (18%)، اور کلینیکل فارماکولوجی کے شعبے (12%)۔

ٹیسٹنگ ایپلی کیشنز اور جین اہداف

بنیادی درخواست کے منظرنامے۔:اٹلی میں پی جی ایکس ٹیسٹنگ آنکولوجی میں بہت زیادہ مرتکز ہے۔ 94% (46 لیبارٹریوں) نے فلوروپائریمائڈائن کے استعمال سے متعلق ڈائی ہائیڈرو پائریمائیڈائن ڈیہائیڈروجنیز جین (DPYD) ٹیسٹنگ کی، اور 84% (41 لیبارٹریز) نے یوریڈین ڈائی فاسفیٹ گلوکورونوسائلٹرانسفیریز 1A1 جین (UGT1A1) ٹیسٹنگ کی جو کہ استعمال سے متعلق ہے۔

دوسرے ٹیسٹ:azathioprine، clopidogrel، warfarin، وغیرہ (TPMT، CYP2C19، CYP2C9، VKORC1، وغیرہ) سے وابستہ جینوں کے ٹیسٹ کرنے والی لیبارٹریز نسبتاً نایاب تھیں۔

ٹیکنالوجی اور معیاری پابندی

جانچ کی حکمت عملی: 100% DPYD اور 97% UGT1A1 ٹیسٹ علاج سے پہلے کے ٹیسٹ تھے۔ CYP2C19 اور HLA B بنیادی طور پر نیم قبل از وقت ٹیسٹ تھے۔ CYP2D6 ٹیسٹنگ زیادہ تر رد عمل کا حامل تھا، جو منفی ردعمل کے بعد انجام دیا جاتا تھا۔

تکنیکی طریقے:ریئل ٹائم پی سی آر سب سے زیادہ استعمال ہونے والی تکنیک تھی۔ NGS بنیادی طور پر HLA B جین کا پتہ لگانے کے لیے استعمال کیا جاتا تھا۔ ان اداروں میں جنہوں نے نتائج کی اطلاع دی، صرف ایک لیبارٹری نے ہول ایکسوم سیکوینسنگ (WES) کا استعمال کیا۔

معیاری پابندی:لیبارٹریوں کا نسبتاً زیادہ تناسب اٹالین سوسائٹی آف فارماکولوجی/اطالوی ایسوسی ایشن آف میڈیکل آنکولوجی (SIF/AIOM) کے رہنما خطوط اور کلینکل فارماکوجنیٹکس امپلیمینٹیشن کنسورشیم (CPIC)/ڈچ فارماکوجنیٹکس ورکنگ گروپ (DPWG) کے رہنما خطوط پر عمل پیرا ہے۔

نتیجہ کی تشریح اور مشاورت

رپورٹ پر دستخط کرنا:65% ٹیسٹ رپورٹس پر جینیات کے ماہرین نے دستخط کیے، 31% کلینیکل پیتھالوجی/بائیو کیمسٹری کے ماہرین نے۔

طبی تشریح: 90% لیبارٹریوں نے تشریح فراہم کی، 73% نے زہریلا/ناکارہ ہونے کے خطرے کی نشاندہی کی، لیکن صرف 24% نے مخصوص دوائیوں کی خوراک کی سفارشات فراہم کیں۔

فارماکولوجی مشاورت:صرف 29% لیبارٹریوں نے فارماسولوجیکل مشاورتی خدمات پیش کیں، اور یہ تقریباً خصوصی طور پر کلینکل فارماکولوجی کے شعبہ جات کے ذریعہ فراہم کی گئیں – جینیات اور پیتھالوجی کے شعبہ جات بہت کم فراہم کرتے ہیں۔

باخبر رضامندی۔:73% لیبارٹریوں نے فارماکوجنیٹکس کے لیے مخصوص یا عمومی باخبر رضامندی کی شرائط کو نافذ کیا۔

علاقائی تقسیم:شمالی اٹلی میں جانچ کی سرگرمی بہت زیادہ مرکوز تھی۔ سالانہ ٹیسٹ والیوم کے ساتھ لیبارٹریز میں 200>، 23 شمال میں، 4 مرکز میں، اور 6 جنوب اور جزیروں میں - جانچ کی سہولیات کی شدید غیر مساوی علاقائی تقسیم۔

ٹیسٹ والیوم:69% لیبارٹریوں میں سالانہ ٹیسٹ کا حجم 200>، 19% کا 100200 تھا۔

معاوضہ کی پالیسی:سروے شدہ لیبارٹریوں میں، 73% کو نیشنل ہیلتھ سسٹم (NHS) سے مکمل معاوضہ، 22% کو جزوی معاوضہ، اور 4% کو کوئی معاوضہ نہیں ملا۔ ریجنل ری ایمبرسمنٹ کے قوانین متضاد تھے۔ فی الحال، اٹلی کے پاس فارماکوجنیٹک ٹیسٹنگ کے لیے کوئی مخصوص بلنگ/ری ایمبرسمنٹ کوڈ نہیں ہے، جس کی وجہ سے تمام خطوں میں عمل درآمد میں کافی الجھن ہے۔

III بحث اور کلیدی نتائج

اونکولوجی کی اہم پوزیشن– DPYD اور UGT1A1 ٹیسٹنگ یورپی میڈیسن ایجنسی (EMA) اور اطالوی میڈیسن ایجنسی (AIFA) کے رہنما خطوط کے فروغ کی وجہ سے بڑے پیمانے پر ہیں۔ تاہم، غیر آنکولوجی شعبوں میں فارماکوجنیٹک ٹیسٹنگ کا اطلاق سنجیدگی سے ناکافی ہے۔

غیر یکساں ٹیکنالوجی اور تشریح- جانچ کے پینلز، ری ایجنٹس، بائیو انفارمیٹکس ٹولز، یا تشریحی معیار کے لیے کوئی متفقہ معیار نہیں ہے، جس کی وجہ سے نتائج کا موازنہ ناقص ہوتا ہے۔

ناکافی کثیر الشعبہ تعاون- فارماسولوجسٹ کی کم شمولیت اور طبی ادویات سے متعلق مشاورتی خدمات کی ناکافی کوریج۔

اہم علاقائی عدم توازن- PGx ٹیسٹنگ کے وسائل بنیادی طور پر شمالی طبی اداروں میں مرکوز ہیں، وسطی اور جنوبی علاقوں میں وسائل کی کمی ہے - ایکویٹی خسارہ۔

کمزور پالیسی سپورٹ- اٹلی میں فارماکوجنیٹک ٹیسٹنگ کے لیے ایک متحد قومی فریم ورک کا فقدان ہے، جس کے نتیجے میں معاوضے، ضابطے، تربیت وغیرہ کے لیے ایک نامکمل جامع نظام ہے۔

خلاصہ
یہ مطالعہ اٹلی میں فارماکوجنیٹک نفاذ کی حیثیت کا پہلا ملک گیر جائزہ ہے۔ یہ اس بات کی تصدیق کرتا ہے کہ اٹلی میں فارماکوجنیٹکس کو ابتدائی طور پر آنکولوجی کے شعبے میں لاگو کیا گیا ہے، لیکن مجموعی طور پر یہ بکھرا ہوا، غیر معیاری، علاقائی طور پر ناہموار، اور کثیر الضابطہ طور پر منقطع ہے۔ لہذا، ایک قومی رابطہ کاری کا فریم ورک قائم کرنا، ٹیکنالوجی اور تشریحی معیارات کو یکجا کرنا، اور پالیسیوں اور تربیت کو بہتر بنانا اٹلی کے لیے مستقبل کی ضروریات ہیں تاکہ فارماکوجنیٹک ٹیسٹنگ کے معیاری طبی اطلاق کو حاصل کیا جا سکے، جو دوسرے یورپی ممالک کے لیے ایک اہم حوالہ فراہم کرتا ہے۔

میکرو اور مائیکرو ٹیسٹ'sمکمل خودکار فارماکوجینومکس حل

-سادہ: اصل ٹیوبوں کے ساتھ نمونہ لوڈنگ، ایک کلیدی رن، نمونہ سے نتیجہ آٹومیشن، LIS/HIS کے ساتھ ہموار انضمام۔

-تیز: پورے عمل کے تقریباً 1 گھنٹے میں نتائج دستیاب ہوتے ہیں، خاص طور پر ذاتی نوعیت کے ادویات کے طریقہ کار کی رہنمائی کرتے ہیں۔

-لچکدار: HWTS AIO800 پلیٹ فارم کے ساتھ، PGx ٹیسٹنگ اب سائٹ کی رکاوٹوں سے محدود نہیں ہے – لچکدار اور ورسٹائل۔

-جامع: رچ پروڈکٹ میٹرکس جس میں قلبی اور دماغی امراض، نفسیاتی امراض، آنکولوجی علاج، پرسوتی، امراض نسواں اور تولید اور دیگر شعبوں کا احاطہ کیا گیا ہے۔

مطابقت:مکمل طور پر خودکار نیوکلک ایسڈ ایمپلیفیکیشن اینالائزر HWTS AIO800 اور روایتی ریئل ٹائم پی سی آر سسٹم۔

ضمیمہ:متعلقہبیماریاںes، متعلقہ ادویات، اور متعلقہ جینیاتی جانچ کے اہداف